SCN3A

Ідентифікатори

Символи

SCN3A, NAC3, Nav1.3, sodium voltage-gated channel alpha subunit 3, FFEVF4, EIEE62, DEE62

Зовнішні ІД

OMIM: 182391 MGI: 98249 HomoloGene: 56005 GeneCards: SCN3A

Пов'язані генетичні захворювання

focal epilepsy^[1]

Реагує на сполуку

сакситоксин, mephenytoin, indecainide, oxybuprocaine, окскарбазепін, Irampanel, dichlorobenzyl alcohol, priralfinamide, Evenamide, лідокаїн, зонісамід, топірамат, chloroprocaine hydrochloride, eslicarbazepine, quinidine gluconate, disopyramide phosphate, dyclonine hydrochloride, mepivacaine hydrochloride, (RS)-mexiletine hydrochloride, orphenadrine citrate, procainamide hydrochloride, propafenone hydrochloride, benoxinate hydrochloride, prilocaine hydrochloride^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• sodium channel activity • voltage-gated ion channel activity • ion channel activity • voltage-gated sodium channel activity
Клітинна компонента	• voltage-gated sodium channel complex • цитоплазма • integral component of membrane • мембрана • клітинна мембрана • аксон
Біологічний процес	• membrane depolarization during action potential • sodium ion transmembrane transport • sodium ion transport • regulation of ion transmembrane transport • ion transport • трансмембранний транспорт • ion transmembrane transport • neuronal action potential
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


6328


20269

Ensembl


ENSG00000153253


ENSMUSG00000057182

UniProt


Q9NY46


A2ASI5

RefSeq (мРНК)


NM_001081676 NM_001081677 NM_006922

NM_018732 NM_001355166 NM_001355167 NM_001355168 NM_001355169
NM_001355170 NM_001355171

RefSeq (білок)


NP_001075145 NP_001075146 NP_008853

NP_001342095 NP_001342096 NP_001342097 NP_001342098 NP_001342099
NP_001342100 NP_061202

Локус (UCSC)

Хр. 2: 165.09 – 165.2 Mb

Хр. 2: 65.29 – 65.4 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SCN3A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 000 амінокислот, а молекулярна маса — 226 294^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAQALLVPPG	PESFRLFTRE	SLAAIEKRAA	EEKAKKPKKE	QDNDDENKPK
PNSDLEAGKN	LPFIYGDIPP	EMVSEPLEDL	DPYYINKKTF	IVMNKGKAIF
RFSATSALYI	LTPLNPVRKI	AIKILVHSLF	SMLIMCTILT	NCVFMTLSNP
PDWTKNVEYT	FTGIYTFESL	IKILARGFCL	EDFTFLRDPW	NWLDFSVIVM
AYVTEFVSLG	NVSALRTFRV	LRALKTISVI	PGLKTIVGAL	IQSVKKLSDV
MILTVFCLSV	FALIGLQLFM	GNLRNKCLQW	PPSDSAFETN	TTSYFNGTMD
SNGTFVNVTM	STFNWKDYIG	DDSHFYVLDG	QKDPLLCGNG	SDAGQCPEGY
ICVKAGRNPN	YGYTSFDTFS	WAFLSLFRLM	TQDYWENLYQ	LTLRAAGKTY
MIFFVLVIFL	GSFYLVNLIL	AVVAMAYEEQ	NQATLEEAEQ	KEAEFQQMLE
QLKKQQEEAQ	AVAAASAASR	DFSGIGGLGE	LLESSSEASK	LSSKSAKEWR
NRRKKRRQRE	HLEGNNKGER	DSFPKSESED	SVKRSSFLFS	MDGNRLTSDK
KFCSPHQSLL	SIRGSLFSPR	RNSKTSIFSF	RGRAKDVGSE	NDFADDEHST
FEDSESRRDS	LFVPHRHGER	RNSNVSQASM	SSRMVPGLPA	NGKMHSTVDC
NGVVSLVGGP	SALTSPTGQL	PPEGTTTETE	VRKRRLSSYQ	ISMEMLEDSS
GRQRAVSIAS	ILTNTMEELE	ESRQKCPPCW	YRFANVFLIW	DCCDAWLKVK
HLVNLIVMDP	FVDLAITICI	VLNTLFMAME	HYPMTEQFSS	VLTVGNLVFT
GIFTAEMVLK	IIAMDPYYYF	QEGWNIFDGI	IVSLSLMELG	LSNVEGLSVL
RSFRLLRVFK	LAKSWPTLNM	LIKIIGNSVG	ALGNLTLVLA	IIVFIFAVVG
MQLFGKSYKE	CVCKINDDCT	LPRWHMNDFF	HSFLIVFRVL	CGEWIETMWD
CMEVAGQTMC	LIVFMLVMVI	GNLVVLNLFL	ALLLSSFSSD	NLAATDDDNE
MNNLQIAVGR	MQKGIDYVKN	KMRECFQKAF	FRKPKVIEIH	EGNKIDSCMS
NNTGIEISKE	LNYLRDGNGT	TSGVGTGSSV	EKYVIDENDY	MSFINNPSLT
VTVPIAVGES	DFENLNTEEF	SSESELEESK	EKLNATSSSE	GSTVDVVLPR
EGEQAETEPE	EDLKPEACFT	EGCIKKFPFC	QVSTEEGKGK	IWWNLRKTCY
SIVEHNWFET	FIVFMILLSS	GALAFEDIYI	EQRKTIKTML	EYADKVFTYI
FILEMLLKWV	AYGFQTYFTN	AWCWLDFLIV	DVSLVSLVAN	ALGYSELGAI
KSLRTLRALR	PLRALSRFEG	MRVVVNALVG	AIPSIMNVLL	VCLIFWLIFS
IMGVNLFAGK	FYHCVNMTTG	NMFDISDVNN	LSDCQALGKQ	ARWKNVKVNF
DNVGAGYLAL	LQVATFKGWM	DIMYAAVDSR	DVKLQPVYEE	NLYMYLYFVI
FIIFGSFFTL	NLFIGVIIDN	FNQQKKKFGG	QDIFMTEEQK	KYYNAMKKLG
SKKPQKPIPR	PANKFQGMVF	DFVTRQVFDI	SIMILICLNM	VTMMVETDDQ
GKYMTLVLSR	INLVFIVLFT	GEFVLKLVSL	RHYYFTIGWN	IFDFVVVILS
IVGMFLAEMI	EKYFVSPTLF	RVIRLARIGR	ILRLIKGAKG	IRTLLFALMM
SLPALFNIGL	LLFLVMFIYA	IFGMSNFAYV	KKEAGIDDMF	NFETFGNSMI
CLFQITTSAG	WDGLLAPILN	SAPPDCDPDT	IHPGSSVKGD	CGNPSVGIFF
FVSYIIISFL	VVVNMYIAVI	LENFSVATEE	SAEPLSEDDF	EMFYEVWEKF
DPDATQFIEF	SKLSDFAAAL	DPPLLIAKPN	KVQLIAMDLP	MVSGDRIHCL
DILFAFTKRV	LGESGEMDAL	RIQMEDRFMA	SNPSKVSYEP	ITTTLKRKQE
EVSAAIIQRN	FRCYLLKQRL	KNISSNYNKE	AIKGRIDLPI	KQDMIIDKLN
GNSTPEKTDG	SSSTTSPPSY	DSVTKPDKEK	FEKDKPEKES	KGKEVRENQK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Lu C.M., Brown G.B. (1998). Isolation of a human-brain sodium-channel gene encoding two isoforms of the subtype III alpha-subunit. J. Mol. Neurosci. 10: 67—70. PMID 9589372 DOI:10.1007/BF02737087
Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 65—73. PMID 10718198 DOI:10.1093/dnares/7.1.65

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SCN3A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10590 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, Q9NY46 (англ.) . Архів оригіналу за 8 червня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 2

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Іонні канали

Ca²⁺: Кальцієві канали

Ліганд-залежні	Інозитолтрифосфатні 1 2 3 ріанодинові 1 2 3

Потенціалкеровані	L-тип/Ca_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 N-тип/Ca_vα2.2 P-тип/Ca_vα 1 Q-тип/Ca_vα2.1 R-тип/Ca_vα2.3 1 T-тип/Ca_vα 3.1 3.2 3.3 α₂δ-субодиниці 1 2 β-компоненти β1 β2 β3 β4 γ-компоненти γ1 γ2 γ3 γ4 CATSPER 1 2 3 4 TPC 1 2

Na⁺: Натрієві канали

постійно відчинені	Епітеліальні α β γ δ

Протончутливі	Кислота 1 2 3 4

Потенціалкеровані	Na_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 7A Na_vβ 1 2 3 4

K⁺: Калієві канали

Кальцій-активовані	BK α1 β1 β2 β3 β4 SK SK1 SK2 SK3 IK channel IK1 K_Ca 1.1 2.1 2.2 2.3 3.1 4.1 4.2 5.1

Вхідного випрямлення	K_АТФ K_ir 1.1 2.1 2.2 2.3 2.4 2.6 GIRK/K_ir 3.1 3.2 3.3 3.4 K_ir 4.1 4.2 5.1 6.1 6.2 7.1

Двопородоменні	K2P 1 2 3 4 5 6 7 9 10 12 13 15 16 17 18

Потенціалкеровані	K_vα1-6 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 2.1 2.2 3.1 3.2 3.3 3.4 4.1 4.2 4.3 5.1 6.1 6.2 6.3 6.4 K_vα7-12 7.1 7.2 7.3 7.4 7.5 8.1 8.2 9.1 9.2 9.3 10.1 10.2 11.1 11.2 11.3 12.1 12.2 12.3 K_vβ 1 2 3 KCNIP 1 2 3 4 minK/ISK minK/ISK-подібний MiRP 1 2 3

Різні

Cl⁻: Хлорні канали	Кальцій-активовані Аноктамін ANO1 Бестрофін 1 2 CLCA 1 2 3 4 CFTR CLCN 1 2 3 4 5 6 7 KA KB CLIC 1 2 3 4 5 6 L1 CLNS 1A 1B

H⁺: Протонні канали	HVCN1

M⁺: CNG-канали	α 1 2 3 4 β 1 2 3 HCN FC 1 2 3 4

M⁺: TRP-канали	TRPA 1 TRPC 1 2 3 4 4AP 5 6 7 TRPM 1 2 3 4 5 6 7 8 TRPML 1 2 3 TRPN TRPP 1 2 TRPV 1 2 3 4 5 6

H₂O (+ розчини): Порини	Аквапорини 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 VDAC 1 2 3

Цитоплазма: Щілинні контакти	Коннексин A GJA1 GJA3 GJA4 GJA5 GJA8 GJA9 GJA10 B GJB1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB5 GJB6 GJB7 C GJC1 GJC2 GJC3 D GJD2 GJD3 GJD4 Іннексин

За механізмом залежності

Ion channel class	Лігандкеровані Світлокеровані Потенціалкеровані Механічно-активовані