KCNQ4

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2OVC, 4GOW

Ідентифікатори

Символи

KCNQ4, DFNA2, DFNA2A, KV7.4, potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4

Зовнішні ІД

OMIM: 603537 MGI: 1926803 HomoloGene: 78107 GeneCards: KCNQ4

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal dominant nonsyndromic deafness 2A, nonsyndromic deafness^[1]

Реагує на сполуку

ezogabine, бепридил, linopirdine, tetraethylammonium, Гуанідин, ezogabine, flindokalner^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• potassium channel activity • voltage-gated ion channel activity • ion channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • voltage-gated potassium channel activity • delayed rectifier potassium channel activity • calmodulin binding
Клітинна компонента	• integral component of membrane • мембрана • voltage-gated potassium channel complex • клітинна мембрана • basal plasma membrane
Біологічний процес	• regulation of ion transmembrane transport • ion transport • слух • potassium ion transport • трансмембранний транспорт • potassium ion transmembrane transport • inner ear morphogenesis
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


9132


60613

Ensembl


ENSG00000117013


ENSMUSG00000028631

UniProt


P56696


Q9JK97

RefSeq (мРНК)


NM_004700 NM_172163


NM_001081142

RefSeq (білок)


NP_004691 NP_751895


NP_001074611

Локус (UCSC)

Хр. 1: 40.78 – 40.84 Mb

Хр. 4: 120.55 – 120.61 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

KCNQ4 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 695 амінокислот, а молекулярна маса — 77 101^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAEAPPRRLG	LGPPPGDAPR	AELVALTAVQ	SEQGEAGGGG	SPRRLGLLGS
PLPPGAPLPG	PGSGSGSACG	QRSSAAHKRY	RRLQNWVYNV	LERPRGWAFV
YHVFIFLLVF	SCLVLSVLST	IQEHQELANE	CLLILEFVMI	VVFGLEYIVR
VWSAGCCCRY	RGWQGRFRFA	RKPFCVIDFI	VFVASVAVIA	AGTQGNIFAT
SALRSMRFLQ	ILRMVRMDRR	GGTWKLLGSV	VYAHSKELIT	AWYIGFLVLI
FASFLVYLAE	KDANSDFSSY	ADSLWWGTIT	LTTIGYGDKT	PHTWLGRVLA
AGFALLGISF	FALPAGILGS	GFALKVQEQH	RQKHFEKRRM	PAANLIQAAW
RLYSTDMSRA	YLTATWYYYD	SILPSFRELA	LLFEHVQRAR	NGGLRPLEVR
RAPVPDGAPS	RYPPVATCHR	PGSTSFCPGE	SSRMGIKDRI	RMGSSQRRTG
PSKQHLAPPT	MPTSPSSEQV	GEATSPTKVQ	KSWSFNDRTR	FRASLRLKPR
TSAEDAPSEE	VAEEKSYQCE	LTVDDIMPAV	KTVIRSIRIL	KFLVAKRKFK
ETLRPYDVKD	VIEQYSAGHL	DMLGRIKSLQ	TRVDQIVGRG	PGDRKAREKG
DKGPSDAEVV	DEISMMGRVV	KVEKQVQSIE	HKLDLLLGFY	SRCLRSGTSA
SLGAVQVPLF	DPDITSDYHS	PVDHEDISVS	AQTLSISRSV	STNMD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Gao Y., Yechikov S., Vazquez A.E., Chen D., Nie L. (2013). Distinct roles of molecular chaperones HSP90alpha and HSP90beta in the biogenesis of KCNQ4 channels. PLoS ONE. 8: E57282—E57282. PMID 23431407 DOI:10.1371/journal.pone.0057282
Howard R.J., Clark K.A., Holton J.M., Minor D.L. Jr. (2007). Structural insight into KCNQ (Kv7) channel assembly and channelopathy. Neuron. 53: 663—675. PMID 17329207 DOI:10.1016/j.neuron.2007.02.010
Talebizadeh Z., Kelley P.M., Askew J.W., Beisel K.W., Smith S.D. (1999). Novel mutation in the KCNQ4 gene in a large kindred with dominant progressive hearing loss. Hum. Mutat. 14: 493—501. PMID 10571947 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(199912)14:6<493::AID-HUMU8>3.0.CO;2-P
Soegaard R., Ljungstroem T., Pedersen K.A., Oelesen S.-P., Jensen B.S. (2001). KCNQ4 channels expressed in mammalian cells: functional characteristics and pharmacology. Am. J. Physiol. 280: C859—C866. PMID 11245603

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з KCNQ4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з KCNQ4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6298 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, P56696 (англ.) . Архів оригіналу за 7 листопада 2016. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Іонні канали

Ca²⁺: Кальцієві канали

Ліганд-залежні	Інозитолтрифосфатні 1 2 3 ріанодинові 1 2 3

Потенціалкеровані	L-тип/Ca_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 N-тип/Ca_vα2.2 P-тип/Ca_vα 1 Q-тип/Ca_vα2.1 R-тип/Ca_vα2.3 1 T-тип/Ca_vα 3.1 3.2 3.3 α₂δ-субодиниці 1 2 β-компоненти β1 β2 β3 β4 γ-компоненти γ1 γ2 γ3 γ4 CATSPER 1 2 3 4 TPC 1 2

Na⁺: Натрієві канали

постійно відчинені	Епітеліальні α β γ δ

Протончутливі	Кислота 1 2 3 4

Потенціалкеровані	Na_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 7A Na_vβ 1 2 3 4

K⁺: Калієві канали

Кальцій-активовані	BK α1 β1 β2 β3 β4 SK SK1 SK2 SK3 IK channel IK1 K_Ca 1.1 2.1 2.2 2.3 3.1 4.1 4.2 5.1

Вхідного випрямлення	K_АТФ K_ir 1.1 2.1 2.2 2.3 2.4 2.6 GIRK/K_ir 3.1 3.2 3.3 3.4 K_ir 4.1 4.2 5.1 6.1 6.2 7.1

Двопородоменні	K2P 1 2 3 4 5 6 7 9 10 12 13 15 16 17 18

Потенціалкеровані	K_vα1-6 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 2.1 2.2 3.1 3.2 3.3 3.4 4.1 4.2 4.3 5.1 6.1 6.2 6.3 6.4 K_vα7-12 7.1 7.2 7.3 7.4 7.5 8.1 8.2 9.1 9.2 9.3 10.1 10.2 11.1 11.2 11.3 12.1 12.2 12.3 K_vβ 1 2 3 KCNIP 1 2 3 4 minK/ISK minK/ISK-подібний MiRP 1 2 3

Різні

Cl⁻: Хлорні канали	Кальцій-активовані Аноктамін ANO1 Бестрофін 1 2 CLCA 1 2 3 4 CFTR CLCN 1 2 3 4 5 6 7 KA KB CLIC 1 2 3 4 5 6 L1 CLNS 1A 1B

H⁺: Протонні канали	HVCN1

M⁺: CNG-канали	α 1 2 3 4 β 1 2 3 HCN FC 1 2 3 4

M⁺: TRP-канали	TRPA 1 TRPC 1 2 3 4 4AP 5 6 7 TRPM 1 2 3 4 5 6 7 8 TRPML 1 2 3 TRPN TRPP 1 2 TRPV 1 2 3 4 5 6

H₂O (+ розчини): Порини	Аквапорини 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 VDAC 1 2 3

Цитоплазма: Щілинні контакти	Коннексин A GJA1 GJA3 GJA4 GJA5 GJA8 GJA9 GJA10 B GJB1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB5 GJB6 GJB7 C GJC1 GJC2 GJC3 D GJD2 GJD3 GJD4 Іннексин

За механізмом залежності

Ion channel class	Лігандкеровані Світлокеровані Потенціалкеровані Механічно-активовані