CLIC5

Ідентифікатори

Символи

CLIC5, MST130, MSTP130, DFNB102, DFNB103, chloride intracellular channel 5

Зовнішні ІД

OMIM: 607293 MGI: 1917912 HomoloGene: 987 GeneCards: CLIC5

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal recessive nonsyndromic deafness 103^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • voltage-gated ion channel activity • glutathione transferase activity • chloride channel activity
Клітинна компонента	• cell cortex • центр організації мікротрубочок • цитоскелет • chloride channel complex • actin cytoskeleton • integral component of membrane • мембрана • екзосома • комплекс Ґольджі • клітинне ядро • цитоплазма • клітинна мембрана • apical plasma membrane
Біологічний процес	• regulation of ion transmembrane transport • ion transport • слух • жіноча вагітність • chloride transport • glutathione metabolic process • auditory receptor cell stereocilium organization • chloride transmembrane transport • GO:0015915 транспорт • ion transmembrane transport • зір • відповідь на стимул
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


53405


224796

Ensembl


ENSG00000112782


ENSMUSG00000023959

UniProt


Q9NZA1 Q53G01 Q49AE1


Q8BXK9

RefSeq (мРНК)


NM_001114086 NM_001256023 NM_016929 NM_001370649 NM_001370650


NM_172621

RefSeq (білок)

NP_001107558 NP_001242952 NP_058625 NP_001357578 NP_001357579
NP_001107558.1 NP_058625.2 NP_001242952.1


NP_766209

Локус (UCSC)

Хр. 6: 45.88 – 46.08 Mb

Хр. 17: 44.45 – 44.59 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

CLIC5 (англ. Chloride intracellular channel 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 410 амінокислот, а молекулярна маса — 46 503^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MNDEDYSTIY	DTIQNERTYE	VPDQPEENES	PHYDDVHEYL	RPENDLYATQ
LNTHEYDFVS	VYTIKGEETS	LASVQSEDRG	YLLPDEIYSE	LQEAHPGEPQ
EDRGISMEGL	YSSTQDQQLC	AAELQENGSV	MKEDLPSPSS	FTIQHSKAFS
TTKYSCYSDA	EGLEEKEGAH	MNPEIYLFVK	AGIDGESIGN	CPFSQRLFMI
LWLKGVVFNV	TTVDLKRKPA	DLHNLAPGTH	PPFLTFNGDV	KTDVNKIEEF
LEETLTPEKY	PKLAAKHRES	NTAGIDIFSK	FSAYIKNTKQ	QNNAALERGL
TKALKKLDDY	LNTPLPEEID	ANTCGEDKGS	RRKFLDGDEL	TLADCNLLPK
LHVVKIVAKK	YRNYDIPAEM	TGLWRYLKNA	YARDEFTNTC	AADSEIELAY
ADVAKRLSRS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, хлорних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з хлоридом. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, апараті гольджі.

Література

Berryman M., Bretscher A. (2000). Identification of a novel member of the chloride intracellular channel gene family (CLIC5) that associates with the actin cytoskeleton of placental microvilli. Mol. Biol. Cell. 11: 1509—1521. PMID 10793131 DOI:10.1091/mbc.11.5.1509
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Berryman M., Bruno J., Price J., Edwards J.C. (2004). CLIC-5A functions as a chloride channel in vitro and associates with the cortical actin cytoskeleton in vitro and in vivo. J. Biol. Chem. 279: 34794—34801. PMID 15184393 DOI:10.1074/jbc.M402835200
Singh H., Cousin M.A., Ashley R.H. (2007). Functional reconstitution of mammalian 'chloride intracellular channels' CLIC1, CLIC4 and CLIC5 reveals differential regulation by cytoskeletal actin. FEBS J. 274: 6306—6316. PMID 18028448 DOI:10.1111/j.1742-4658.2007.06145.x

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CLIC5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13517 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9NZA1 (англ.) . Архів оригіналу за 30 грудня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 6

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Іонні канали

Ca²⁺: Кальцієві канали

Ліганд-залежні	Інозитолтрифосфатні 1 2 3 ріанодинові 1 2 3

Потенціалкеровані	L-тип/Ca_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 N-тип/Ca_vα2.2 P-тип/Ca_vα 1 Q-тип/Ca_vα2.1 R-тип/Ca_vα2.3 1 T-тип/Ca_vα 3.1 3.2 3.3 α₂δ-субодиниці 1 2 β-компоненти β1 β2 β3 β4 γ-компоненти γ1 γ2 γ3 γ4 CATSPER 1 2 3 4 TPC 1 2

Na⁺: Натрієві канали

постійно відчинені	Епітеліальні α β γ δ

Протончутливі	Кислота 1 2 3 4

Потенціалкеровані	Na_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 7A Na_vβ 1 2 3 4

K⁺: Калієві канали

Кальцій-активовані	BK α1 β1 β2 β3 β4 SK SK1 SK2 SK3 IK channel IK1 K_Ca 1.1 2.1 2.2 2.3 3.1 4.1 4.2 5.1

Вхідного випрямлення	K_АТФ K_ir 1.1 2.1 2.2 2.3 2.4 2.6 GIRK/K_ir 3.1 3.2 3.3 3.4 K_ir 4.1 4.2 5.1 6.1 6.2 7.1

Двопородоменні	K2P 1 2 3 4 5 6 7 9 10 12 13 15 16 17 18

Потенціалкеровані	K_vα1-6 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 2.1 2.2 3.1 3.2 3.3 3.4 4.1 4.2 4.3 5.1 6.1 6.2 6.3 6.4 K_vα7-12 7.1 7.2 7.3 7.4 7.5 8.1 8.2 9.1 9.2 9.3 10.1 10.2 11.1 11.2 11.3 12.1 12.2 12.3 K_vβ 1 2 3 KCNIP 1 2 3 4 minK/ISK minK/ISK-подібний MiRP 1 2 3

Різні

Cl⁻: Хлорні канали	Кальцій-активовані Аноктамін ANO1 Бестрофін 1 2 CLCA 1 2 3 4 CFTR CLCN 1 2 3 4 5 6 7 KA KB CLIC 1 2 3 4 5 6 L1 CLNS 1A 1B

H⁺: Протонні канали	HVCN1

M⁺: CNG-канали	α 1 2 3 4 β 1 2 3 HCN FC 1 2 3 4

M⁺: TRP-канали	TRPA 1 TRPC 1 2 3 4 4AP 5 6 7 TRPM 1 2 3 4 5 6 7 8 TRPML 1 2 3 TRPN TRPP 1 2 TRPV 1 2 3 4 5 6

H₂O (+ розчини): Порини	Аквапорини 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 VDAC 1 2 3

Цитоплазма: Щілинні контакти	Коннексин A GJA1 GJA3 GJA4 GJA5 GJA8 GJA9 GJA10 B GJB1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB5 GJB6 GJB7 C GJC1 GJC2 GJC3 D GJD2 GJD3 GJD4 Іннексин

За механізмом залежності

Ion channel class	Лігандкеровані Світлокеровані Потенціалкеровані Механічно-активовані