Alpers hastalığı
Alpers hastalığı veya Alpers sendromu[1] (progresif sklerozan poliodistrofi veya progresif infantil poliodistrofi) çoğunlukla bebek ve çocuklarda görülen merkezi sinir sisteminin ilerleyici dejeneratif bir hastalığıdır. Otozomal resesif bir hastalıktır bu nedenle aktif hastalık için kusurlu genin iki kopyası gereklidir. Tek bir kopya taşıyıcılık anlamına gelir. Alpers hastalığı POLG genindeki bazı genetik mutasyonlar nedeniyle oluşur.
İsimlendirme
Hastalık adını Bernard Jacob Alpers[2][3] ve Peter Huttenlocher'den almaktadır.[4]
Kaynakça
- ^ Naudé, J te Water, C M Verity, R G Will, G Devereux, and L Stellitano. (2004.) "Is variant Creutzfeldt-Jakob disease in young children misdiagnosed as Alpers’ syndrome? An analysis of a national surveillance study" 3 Eylül 2009 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry, 2004;75:910-913. (Fee for full text.) Retrieved on 2007-09-27.
- ^ Bernard Jacob Alpers ; ("İsmini Kimden Aldı" websitesi) Whonamedit?
- ^ Alpers' disease ; ("İsmini Kimden Aldı" websitesi) Whonamedit?
- ^ Easton, John (19 Ağustos 2013). "Peter Huttenlocher, pediatric neurologist, 1931-2013". The University of Chicago. 11 Kasım 2013 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 1 Kasım 2013.
Dış bağlantılar
- "Alpers' Disease Information Page".
- Great Ormond Street Hospital for Children[ölü/kırık bağlantı] (Website).
- "Non-Profit Organization".
- "The Nicholas Appeal"
