Adrenolökodistrofi, seyrek görülen (1/25,000), X genine bağlı, hücrenin peroksizom zarındaki adrenolökodistrofi proteininin eksikliğinden kaynaklanan bir hastalıktır. Bu protein, açil-koenzim-A türevlerinin peroksizom içerisine, β yükseltgenmesiyle kısaltılmak üzere, taşınmasıyla ilgilidir. Bu proteinin yokluğu, çok uzun yağ asidi zincirlerinin başta merkezi sinir sisteminde olmak üzere, türlü dokularda birikmesine neden olur. Bu durumun gen-etkinliğinin değişkenliğinden dolayı, bu hastalığı olan değişik kişilerin değişik dokularında bozukluklar görülür (adrenolökodistrofinin böbrek üstü bezleri, beyin, testis ve karaciğer'de olmak üzere 4 ana dış yapısı (fenotip) bulunmaktadır).
Dış bağlantılar
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Peroxisome Biogenesis Disorders, Zellweger Syndrome Spectrum 1 Haziran 2010 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
- OMIM entries on Peroxisome Biogenesis Disorders, Zellweger Syndrome Spectrum
- European Leukodystrophy Foundation 23 Eylül 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
- March of Dimes Foundation6 Haziran 2011 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
- United Leukodystrophy Foundation 14 Kasım 2011 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
- Images of ALD at USUHS
- Adrenoleukodystrophy 24 Eylül 2009 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. at National Center for Biotechnology Information
- Information 9 Mayıs 2019 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. from ALDlife.org
Sinir sistemi patolojisi; primer merkezi sinir sistemi ( G04–G47) |
---|
Enflamasyon | |
---|
Beyin/ ensefalopati | Nörodejeneratif | |
---|
Demiyelinizan | |
---|
Epizodik/ paroksismal | |
---|
BOS | - İntrakraniyal hipertansiyon
- Hidrosefali / NPH
- Koroid pleksus papillomu
- İdiopatik intrakranial hipertansiyon
- Serebral ödem
- İntrakraniyal hipotansiyon
|
---|
Diğer | |
---|
|
---|
Omurilik/ miyelopati | |
---|
Her ikisi | Dejeneratif | Spinoserebellar ataksi | |
---|
Amyotrofik lateral skleroz | - Üst motor nöron sadece:
- Primer lateral skleroz
- Psödobulber palsi
- Herediter spastik parapleji
- Alt motor nöron sadece:
- Distal herediter motor nöropatiler
- Spinal müsküler atrofiler
- SMA
- SMAX1
- SMAX2
- DSMA1
- Doğumsal DSMA
- SMA-PCH
- SMA-LED
- SMA-PME
- Progresif müsküler atrofi
- Progresif bulber palsi
- Fazio-Londe
- İnfantil ilerleyici bulber palsi
|
---|
|
---|
|
---|
| Hastalık ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |