Titin

TTN
Cấu trúc được biết đến PDB Tìm trên Human UniProt: PDBe RCSB Danh sách mã id PDB 4UOW, 1BPV, 1G1C, 1NCT, 1NCU, 1TIT, 1TIU, 1TKI, 1TNM, 1TNN, 1WAA, 1YA5, 2A38, 2BK8, 2F8V, 2ILL, 2J8H, 2J8O, 2NZI, 2RQ8, 2WP3, 2WWK, 2WWM, 2Y9R, 3KNB, 3LCY, 3LPW, 3PUC, 3Q5O, 3QP3, 4C4K, 4JNW, 4O00, 4QEG, 5BS0
Mã định danh
Danh pháp	TTN, CMD1G, CMH9, CMPD4, EOMFC, HMERF, LGMD2J, MYLK5, TMD, titin, SALMY, LGMDR10
ID ngoài	OMIM: 188840 HomoloGene: 130650 GeneCards: TTN
Số EC	2.7.11.1
Mẫu hình biểu hiện RNA Thêm nguồn tham khảo về sự biểu hiện
Bản thể gen Chức năng phân tử • transferase activity • nucleotide binding • calcium ion binding • protein kinase activity • actinin binding • muscle alpha-actinin binding • structural molecule activity conferring elasticity • metal ion binding • telethonin binding • protease binding • protein self-association • actin filament binding • protein serine/threonine kinase activity • kinase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding • enzyme binding • protein tyrosine kinase activity • structural constituent of muscle • ATP binding • protein kinase binding • calmodulin binding Thành phần tế bào • tế bào chất • cytosol • Băng tần I • striated muscle thin filament • condensed nuclear chromosome • extracellular region • Z disc • muscle myosin complex • extracellular exosome • nhân tế bào • M band • Sarcomere Quá trình sinh học • sarcomerogenesis • Co cơ • mitotic chromosome condensation • cardiac muscle contraction • Phosphoryl hóa • cardiac muscle hypertrophy • platelet degranulation • cardiac muscle tissue morphogenesis • skeletal muscle thin filament assembly • detection of muscle stretch • response to calcium ion • cardiac myofibril assembly • protein phosphorylation • muscle filament sliding • regulation of protein kinase activity • GO:0048552 regulation of catalytic activity • sarcomere organization • skeletal muscle myosin thick filament assembly • striated muscle contraction • peptidyl-tyrosine phosphorylation • GO:1901313 positive regulation of gene expression • protein kinase A signaling • positive regulation of protein secretion Nguồn: Amigo / QuickGO
Gen cùng nguồn
Loài	Người	Chuột
Entrez	7273	n/a
Ensembl	ENSG00000155657	n/a
UniProt	Q8WZ42	n/a
RefSeq (mRNA)	NM_001256850 NM_001267550 NM_003319 NM_133378 NM_133379 NM_133432 NM_133437	n/a
RefSeq (protein)	NP_001243779 NP_001254479 NP_003310 NP_596869 NP_596870 NP_597676 NP_597681	n/a
Vị trí gen (UCSC)	n/a	n/a
PubMed	[1]	n/a
Wikidata
Xem/Sửa Người

Titin /ˈtaɪtɪn/, còn được gọi là connectin, là một protein được TTN gen mã hóa ở con người.^[2][3] Titin là một protein khổng lồ, lớn hơn 1 μm chiều dài,^[4] có chức năng như một phân tử lò xo chịu trách nhiệm về tính đàn hồi thụ động của cơ bắp. Nó bao gồm 244 miền protein gấp riêng lẻ được kết nối bởi các chuỗi peptide không cấu trúc.^[5] Những miền này mở ra khi protein được kéo dài và gập lại khi hết căng thẳng.^[6]

Titin rất quan trọng trong sự co bóp của các mô cơ vân. Nó kết nối vạch Z với vạch M trong sarcomere. Protein góp phần truyền lực ở đường Z và lực căng nghỉ trong vùng băng I. ^[7] Nó giới hạn phạm vi chuyển động của sarcomere trong căng thẳng, do đó góp phần vào độ cứng thụ động của cơ bắp. Sự khác biệt trong trình tự chuẩn độ giữa các loại cơ khác nhau (ví dụ như tim hoặc xương) có mối tương quan với sự khác biệt về tính chất cơ học của các cơ này.^[2]

Titin là protein dồi dào thứ ba trong cơ bắp (sau myosin và actin), và một người trưởng thành chứa khoảng 0,5 kg titin.^[8] Với chiều dài từ ~ 27.000 đến ~ 33.000 amino acid (tùy thuộc vào đồng phân mối nối), Titin là protein lớn nhất được biết đến.^[9] Hơn nữa, gen cho titin chứa số lượng exon lớn nhất (363) được phát hiện trong bất kỳ gen đơn lẻ nào,^[10] cũng như exon đơn dài nhất (17.106 bp).

Khám phá

Reiji Natori vào năm 1954 là người đầu tiên đề xuất cấu trúc đàn hồi trong sợi cơ để giải thích cho sự trở lại trạng thái nghỉ khi cơ bắp được kéo dài và sau đó được giải phóng.^[11] Vào năm 1977, Koscak Maruyama và đồng nghiệp đã phân lập một loại protein đàn hồi từ sợi cơ mà họ gọi là connectin.^[12] Hai năm sau, Kuan Wang và đồng nghiệp đã xác định được một dải đôi trên gel điện di tương ứng với một loại protein đàn hồi có trọng lượng phân tử cao mà họ đặt tên là titin.^[13][14]

Siegfried Labeit vào năm 1990 đã phân lập được một bản sao cDNA của Titin.^[3] Năm 1995, Labeit và Bernhard Kolmerer đã xác định trình tự cDNA của Titin trong tim người.^[5] Labeit và các đồng nghiệp năm 2001 đã xác định trình tự hoàn chỉnh của gen Titin ở người.^[10]

Tham khảo