UMPS
UMPS | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | UMPS, OPRT, uridine monophosphate synthetase | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 613891 MGI: 1298388 HomoloGene: 319 GeneCards: UMPS | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
оротацидурія[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
![]() ![]() ![]() | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 3: 124.73 – 124.75 Mb | Хр. 16: 33.78 – 33.79 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
UMPS (англ. Uridine monophosphate synthetase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 480 амінокислот, а молекулярна маса — 52 222[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAVARAALGP | LVTGLYDVQA | FKFGDFVLKS | GLSSPIYIDL | RGIVSRPRLL | ||||
SQVADILFQT | AQNAGISFDT | VCGVPYTALP | LATVICSTNQ | IPMLIRRKET | ||||
KDYGTKRLVE | GTINPGETCL | IIEDVVTSGS | SVLETVEVLQ | KEGLKVTDAI | ||||
VLLDREQGGK | DKLQAHGIRL | HSVCTLSKML | EILEQQKKVD | AETVGRVKRF | ||||
IQENVFVAAN | HNGSPLSIKE | APKELSFGAR | AELPRIHPVA | SKLLRLMQKK | ||||
ETNLCLSADV | SLARELLQLA | DALGPSICML | KTHVDILNDF | TLDVMKELIT | ||||
LAKCHEFLIF | EDRKFADIGN | TVKKQYEGGI | FKIASWADLV | NAHVVPGSGV | ||||
VKGLQEVGLP | LHRGCLLIAE | MSSTGSLATG | DYTRAAVRMA | EEHSEFVVGF | ||||
ISGSRVSMKP | EFLHLTPGVQ | LEAGGDNLGQ | QYNSPQEVIG | KRGSDIIIVG | ||||
RGIISAADRL | EAAEMYRKAA | WEAYLSRLGV |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, ліаз, глікозилтрансфераз, декарбоксилаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як біосинтез піримідинів, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг.
Література
- Suttle D.P., Bugg B.Y., Winkler J.K., Kanalas J.J. (1988). Molecular cloning and nucleotide sequence for the complete coding region of human UMP synthase. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 85: 1754—1758. PMID 3279416 DOI:10.1073/pnas.85.6.1754
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Suchi M. (1988). Molecular genetic studies on hereditary orotic aciduria: I. Purification of human orotidine 5'-monophosphate decarboxylase and cloning of its cDNA. Nagoya Med. J. 32: 207—220.
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з UMPS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12563 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
- ↑ UniProt, P11172 (англ.) . Архів оригіналу за 4 грудня 2016. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також
- Хромосома 3
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |