SEMA4A

Ідентифікатори

Символи

SEMA4A, CORD10, RP35, SEMAB, SEMB, semaphorin 4A

Зовнішні ІД

OMIM: 607292 MGI: 107560 HomoloGene: 8425 GeneCards: SEMA4A

Пов'язані генетичні захворювання

retinitis pigmentosa 35, cone-rod dystrophy 10^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • neuropilin binding • semaphorin receptor binding • chemorepellent activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • клітинне ядро • гіалоплазма • внутрішньоклітинна мембранна органела • клітинна мембрана • міжклітинний простір • мембрана • integral component of plasma membrane
Біологічний процес	• диференціація клітин • адаптивна імунна відповідь • аксоноґенеза • процес імунної системи • T-helper 1 cell differentiation • нейробіологія розвитку • multicellular organism development • Ангіогенез • regulation of endothelial cell migration • regulation of cell shape • negative regulation of angiogenesis • T cell differentiation involved in immune response • semaphorin-plexin signaling pathway • negative chemotaxis • neural crest cell migration • positive regulation of cell migration • negative regulation of axon extension involved in axon guidance • positive regulation of excitatory synapse assembly • positive regulation of inhibitory synapse assembly
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


64218


20351

Ensembl


ENSG00000196189


ENSMUSG00000028064

UniProt


Q9H3S1


Q62178

RefSeq (мРНК)

NM_001193300 NM_001193301 NM_001193302 NM_022367 NM_001370567
NM_001370568 NM_001370569 NM_001370571


NM_001163489 NM_001163490 NM_001163491 NM_013658

RefSeq (білок)

NP_001180229 NP_001180230 NP_001180231 NP_071762 NP_001357496
NP_001357497 NP_001357498 NP_001357500


NP_001156961 NP_001156962 NP_001156963 NP_038686

Локус (UCSC)

Хр. 1: 156.15 – 156.18 Mb

Хр. 3: 88.34 – 88.37 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SEMA4A (англ. Semaphorin 4A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 761 амінокислот, а молекулярна маса — 83 574^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MALPALGLDP	WSLLGLFLFQ	LLQLLLPTTT	AGGGGQGPMP	RVRYYAGDER
RALSFFHQKG	LQDFDTLLLS	GDGNTLYVGA	REAILALDIQ	DPGVPRLKNM
IPWPASDRKK	SECAFKKKSN	ETQCFNFIRV	LVSYNVTHLY	TCGTFAFSPA
CTFIELQDSY	LLPISEDKVM	EGKGQSPFDP	AHKHTAVLVD	GMLYSGTMNN
FLGSEPILMR	TLGSQPVLKT	DNFLRWLHHD	ASFVAAIPST	QVVYFFFEET
ASEFDFFERL	HTSRVARVCK	NDVGGEKLLQ	KKWTTFLKAQ	LLCTQPGQLP
FNVIRHAVLL	PADSPTAPHI	YAVFTSQWQV	GGTRSSAVCA	FSLLDIERVF
KGKYKELNKE	TSRWTTYRGP	ETNPRPGSCS	VGPSSDKALT	FMKDHFLMDE
QVVGTPLLVK	SGVEYTRLAV	ETAQGLDGHS	HLVMYLGTTT	GSLHKAVVSG
DSSAHLVEEI	QLFPDPEPVR	NLQLAPTQGA	VFVGFSGGVW	RVPRANCSVY
ESCVDCVLAR	DPHCAWDPES	RTCCLLSAPN	LNSWKQDMER	GNPEWACASG
PMSRSLRPQS	RPQIIKEVLA	VPNSILELPC	PHLSALASYY	WSHGPAAVPE
ASSTVYNGSL	LLIVQDGVGG	LYQCWATENG	FSYPVISYWV	DSQDQTLALD
PELAGIPREH	VKVPLTRVSG	GAALAAQQSY	WPHFVTVTVL	FALVLSGALI
ILVASPLRAL	RARGKVQGCE	TLRPGEKAPL	SREQHLQSPK	ECRTSASDVD
ADNNCLGTEV	A

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах як адаптивний імунітет, імунітет, ангіогенез, диференціація, нейрогенез, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Abid A., Ismail M., Mehdi S.Q., Khaliq S. (2006). Identification of novel mutations in the SEMA4A gene associated with retinal degenerative diseases. J. Med. Genet. 43: 378—381. PMID 16199541 DOI:10.1136/jmg.2005.035055

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SEMA4A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10729 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, Q9H3S1 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.