MMADHC

MMADHC
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

5CUZ, 5CV0

Ідентифікатори
Символи MMADHC, C2orf25, CL25022, cblD, methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblD type, metabolism of cobalamin associated D
Зовнішні ІД OMIM: 611935 MGI: 1923786 HomoloGene: 9248 GeneCards: MMADHC
Пов'язані генетичні захворювання
inborn disorder of cobalamin metabolism and transport, methylmalonic acidemia with homocystinuria, methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• GO:0001948, GO:0016582 protein binding

Клітинна компонента

• гіалоплазма
• мітохондрія
• цитоплазма

Біологічний процес

• cobalamin metabolic process

Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
27249
109129
Ensembl
ENSG00000168288
ENSMUSG00000026766
UniProt
Q9H3L0
Q99LS1
RefSeq (мРНК)
NM_015702
NM_133839
NM_001348198
NM_001348199
NM_001348200
RefSeq (білок)
NP_056517
NP_598600
NP_001335127
NP_001335128
NP_001335129
Локус (UCSC) Хр. 2: 149.57 – 149.59 Mb Хр. 2: 50.17 – 50.19 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

MMADHC (англ. Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblD type) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 296 амінокислот, а молекулярна маса — 32 940[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MANVLCNRARLVSYLPGFCSLVKRVVNPKAFSTAGSSGSDESHVAAAPPD
ICSRTVWPDETMGPFGPQDQRFQLPGNIGFDCHLNGTASQKKSLVHKTLP
DVLAEPLSSERHEFVMAQYVNEFQGNDAPVEQEINSAETYFESARVECAI
QTCPELLRKDFESLFPEVANGKLMILTVTQKTKNDMTVWSEEVEIEREVL
LEKFINGAKEICYALRAEGYWADFIDPSSGLAFFGPYTNNTLFETDERYR
HLGFSVDDLGCCKVIRHSLWGTHVVVGSIFTNATPDSHIMKKLSGN

Задіяний у такому біологічному процесі як ацетиляція. Локалізований у цитоплазмі, мітохондрії.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Gherasim C., Hannibal L., Rajagopalan D., Jacobsen D.W., Banerjee R. (2013). The C-terminal domain of CblD interacts with CblC and influences intracellular cobalamin partitioning. Biochimie. 95: 1023—1032. PMID 23415655 DOI:10.1016/j.biochi.2013.02.003
  • Yamada K., Gherasim C., Banerjee R., Koutmos M. (2015). Structure of human B12 trafficking protein CblD reveals molecular mimicry and identifies a new subfamily of nitro-FMN reductases. J. Biol. Chem. 290: 29155—29166. PMID 26364851 DOI:10.1074/jbc.M115.682435

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з MMADHC переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25221 (англ.) . Процитовано 29 серпня 2017.
  5. ↑ UniProt, Q9H3L0 (англ.) . Архів оригіналу за 21 березня 2018. Процитовано 29 серпня 2017.

Див. також

  • Хромосома 2
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій.