GBE1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
4BZY, 5CLT, 5CLW

Ідентифікатори

Символи

GBE1, APBD, GBE, GSD4, glucan (1,4-alpha-), branching enzyme 1, 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1

Зовнішні ІД

OMIM: 607839 MGI: 1921435 HomoloGene: 129 GeneCards: GBE1

шифр КФ

2.4.1.18

Пов'язані генетичні захворювання

adult polyglucosan body disease^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity • hydrolase activity, hydrolyzing O-glycosyl compounds • каталітична активність • cation binding • glycosyltransferase activity • carbohydrate binding • 1,4-alpha-glucan branching enzyme activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • 1,4-alpha-glucan branching enzyme activity (using a glucosylated glycogenin as primer for glycogen synthesis)
Клітинна компонента	• гіалоплазма • екзосома
Біологічний процес	• glycogen metabolic process • generation of precursor metabolites and energy • glycogen biosynthetic process • carbohydrate metabolic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2632


74185

Ensembl


ENSG00000114480


ENSMUSG00000022707

UniProt


Q04446


Q9D6Y9

RefSeq (мРНК)


NM_000158


NM_028803

RefSeq (білок)


NP_000149


NP_083079

Локус (UCSC)

Хр. 3: 81.49 – 81.76 Mb

Хр. 16: 70.11 – 70.37 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

GBE1 (англ. 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 3-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 702 амінокислот, а молекулярна маса — 80 474^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAPMTPAAR	PEDYEAALNA	ALADVPELAR	LLEIDPYLKP	YAVDFQRRYK
QFSQILKNIG	ENEGGIDKFS	RGYESFGVHR	CADGGLYCKE	WAPGAEGVFL
TGDFNGWNPF	SYPYKKLDYG	KWELYIPPKQ	NKSVLVPHGS	KLKVVITSKS
GEILYRISPW	AKYVVREGDN	VNYDWIHWDP	EHSYEFKHSR	PKKPRSLRIY
ESHVGISSHE	GKVASYKHFT	CNVLPRIKGL	GYNCIQLMAI	MEHAYYASFG
YQITSFFAAS	SRYGTPEELQ	ELVDTAHSMG	IIVLLDVVHS	HASKNSADGL
NMFDGTDSCY	FHSGPRGTHD	LWDSRLFAYS	SWEILRFLLS	NIRWWLEEYR
FDGFRFDGVT	SMLYHHHGVG	QGFSGDYSEY	FGLQVDEDAL	TYLMLANHLV
HTLCPDSITI	AEDVSGMPAL	CSPISQGGGG	FDYRLAMAIP	DKWIQLLKEF
KDEDWNMGDI	VYTLTNRRYL	EKCIAYAESH	DQALVGDKSL	AFWLMDAEMY
TNMSVLTPFT	PVIDRGIQLH	KMIRLITHGL	GGEGYLNFMG	NEFGHPEWLD
FPRKGNNESY	HYARRQFHLT	DDDLLRYKFL	NNFDRDMNRL	EERYGWLAAP
QAYVSEKHEG	NKIIAFERAG	LLFIFNFHPS	KSYTDYRVGT	ALPGKFKIVL
DSDAAEYGGH	QRLDHSTDFF	SEAFEHNGRP	YSLLVYIPSR	VALILQNVDL
PN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Bao Y., Kishnani P., Wu J.Y., Chen Y.T. (1996). Hepatic and neuromuscular forms of glycogen storage disease type IV caused by mutations in the same glycogen-branching enzyme gene. J. Clin. Invest. 97: 941—948. PMID 8613547 DOI:10.1172/JCI118517
Thon V.J., Khalil M., Cannon J.F. (1993). Isolation of human glycogen branching enzyme cDNAs by screening complementation in yeast. J. Biol. Chem. 268: 7509—7513. PMID 8463281

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GBE1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4180 (англ.) . Процитовано 18 вересня 2017.
↑ UniProt, Q04446 (англ.) . Архів оригіналу за 2 жовтня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.