FAH

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1HYO, 1QCN, 1QCO, 1QQJ, 2HZY

Ідентифікатори

Символи

FAH, Fumarylacetoacetase, fumarylacetoacetate hydrolase

Зовнішні ІД

OMIM: 613871 MGI: 95482 HomoloGene: 110 GeneCards: FAH

Пов'язані генетичні захворювання

tyrosinemia type I^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• fumarylacetoacetase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • каталітична активність • hydrolase activity • зв'язування з іоном металу
Клітинна компонента	• гіалоплазма • екзосома
Біологічний процес	• aromatic amino acid family metabolic process • обмін речовин • L-phenylalanine catabolic process • arginine catabolic process • tyrosine catabolic process • homogentisate catabolic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2184


14085

Ensembl


ENSG00000103876


ENSMUSG00000030630

UniProt


P16930


P35505

RefSeq (мРНК)


NM_000137 NM_001374377 NM_001374380


NM_010176

RefSeq (білок)


NP_000128 NP_001361306 NP_001361309


NP_034306

Локус (UCSC)

Хр. 15: 80.15 – 80.19 Mb

Хр. 7: 84.23 – 84.26 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

FAH (англ. Fumarylacetoacetate hydrolase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 419 амінокислот, а молекулярна маса — 46 374^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSFIPVAEDS	DFPIHNLPYG	VFSTRGDPRP	RIGVAIGDQI	LDLSIIKHLF
TGPVLSKHQD	VFNQPTLNSF	MGLGQAAWKE	ARVFLQNLLS	VSQARLRDDT
ELRKCAFISQ	ASATMHLPAT	IGDYTDFYSS	RQHATNVGIM	FRDKENALMP
NWLHLPVGYH	GRASSVVVSG	TPIRRPMGQM	KPDDSKPPVY	GACKLLDMEL
EMAFFVGPGN	RLGEPIPISK	AHEHIFGMVL	MNDWSARDIQ	KWEYVPLGPF
LGKSFGTTVS	PWVVPMDALM	PFAVPNPKQD	PRPLPYLCHD	EPYTFDINLS
VNLKGEGMSQ	AATICKSNFK	YMYWTMLQQL	THHSVNGCNL	RPGDLLASGT
ISGPEPENFG	SMLELSWKGT	KPIDLGNGQT	RKFLLDGDEV	IITGYCQGDG
YRIGFGQCAG	KVLPALLPS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію, іоном магнію.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
St Louis M., Tanguay R.M. (1997). Mutations in the fumarylacetoacetate hydrolase gene causing hereditary tyrosinemia type I: overview. Hum. Mutat. 9: 291—299. PMID 9101289 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:4<291::AID-HUMU1>3.3.CO;2-L
Labelle Y., Phaneuf D., Leclerc B., Tanguay R.M. (1993). Characterization of the human fumarylacetoacetate hydrolase gene and identification of a missense mutation abolishing enzymatic activity. Hum. Mol. Genet. 2: 941—946. PMID 8364576 DOI:10.1093/hmg/2.7.941
Grompe M., Al-Dhalimy M. (1993). Mutations of the fumarylacetoacetate hydrolase gene in four patients with tyrosinemia, type I. Hum. Mutat. 2: 85—93. PMID 8318997 DOI:10.1002/humu.1380020205
Hahn S.H., Krasnewich D., Brantly M., Kvittingen E.A., Gahl W.A. (1995). Heterozygosity for an exon 12 splicing mutation and a W234G missense mutation in an American child with chronic tyrosinemia type 1. Hum. Mutat. 6: 66—73. PMID 7550234 DOI:10.1002/humu.1380060113
Bergeron A., D'Astous M., Timm D.E., Tanguay R.M. (2001). Structural and functional analysis of missense mutations in fumarylacetoacetate hydrolase, the gene deficient in hereditary tyrosinemia type 1. J. Biol. Chem. 276: 15225—15231. PMID 11278491 DOI:10.1074/jbc.M009341200

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з FAH переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3579 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, P16930 (англ.) . Архів оригіналу за 6 листопада 2017. Процитовано 11 вересня 2017.