CYP27A1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1MFX

Ідентифікатори

Символи

CYP27A1, CP27, CTX, CYP27, cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1

Зовнішні ІД

OMIM: 606530 MGI: 88594 HomoloGene: 36040 GeneCards: CYP27A1

Пов'язані генетичні захворювання

cerebrotendinous xanthomatosis^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• monooxygenase activity • iron ion binding • steroid hydroxylase activity • oxidoreductase activity • heme binding • GO:0050602 oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen • зв'язування з іоном металу • vitamin D3 25-hydroxylase activity • cholesterol 26-hydroxylase activity • cholestanetriol 26-monooxygenase activity
Клітинна компонента	• мітохондріальний матрикс • мембрана • мітохондріальна мембрана • мітохондрія • мітохондріальна внутрішня мембрана
Біологічний процес	• sterol metabolic process • bile acid biosynthetic process • cholesterol catabolic process • calcitriol biosynthetic process from calciol • lipid metabolism • steroid biosynthetic process • steroid metabolic process • cholesterol metabolic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


1593


104086

Ensembl


ENSG00000135929


ENSMUSG00000026170

UniProt


Q02318


Q9DBG1

RefSeq (мРНК)


NM_000784


NM_024264

RefSeq (білок)


NP_000775


NP_077226

Локус (UCSC)

Хр. 2: 218.78 – 218.82 Mb

Хр. 1: 74.75 – 74.78 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

CYP27A1 (англ. Cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 531 амінокислот, а молекулярна маса — 60 235^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAALGCARLR	WALRGAGRGL	CPHGARAKAA	IPAALPSDKA	TGAPGAGPGV
RRRQRSLEEI	PRLGQLRFFF	QLFVQGYALQ	LHQLQVLYKA	KYGPMWMSYL
GPQMHVNLAS	APLLEQVMRQ	EGKYPVRNDM	ELWKEHRDQH	DLTYGPFTTE
GHHWYQLRQA	LNQRLLKPAE	AALYTDAFNE	VIDDFMTRLD	QLRAESASGN
QVSDMAQLFY	YFALEAICYI	LFEKRIGCLQ	RSIPEDTVTF	VRSIGLMFQN
SLYATFLPKW	TRPVLPFWKR	YLDGWNAIFS	FGKKLIDEKL	EDMEAQLQAA
GPDGIQVSGY	LHFLLASGQL	SPREAMGSLP	ELLMAGVDTT	SNTLTWALYH
LSKDPEIQEA	LHEEVVGVVP	AGQVPQHKDF	AHMPLLKAVL	KETLRLYPVV
PTNSRIIEKE	IEVDGFLFPK	NTQFVFCHYV	VSRDPTAFSE	PESFQPHRWL
RNSQPATPRI	QHPFGSVPFG	YGVRACLGRR	IAELEMQLLL	ARLIQKYKVV
LAPETGELKS	VARIVLVPNK	KVGLQFLQRQ	C

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом, НАДФ. Локалізований у мембрані, мітохондрії.

Література

Guo Y.-D., Strugnell S., Back D.W., Jones G. (1993). Transfected human liver cytochrome P-450 hydroxylates vitamin D analogs at different side-chain positions. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 90: 8668—8672. PMID 7690968 DOI:10.1073/pnas.90.18.8668
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Chen W., Kubota S., Ujike H., Ishihara T., Seyama Y. (1998). A novel arg362ser mutation in the sterol 27-hydroxylase gene (CYP27): its effects on pre-mRNA splicing and enzyme activity. Biochemistry. 37: 15050—15056. PMID 9790667 DOI:10.1021/bi9807660
Lamon-Fava S., Schaefer E.J., Garuti R., Salen G., Calandra S. (2002). Two novel mutations in the sterol 27-hydroxylase gene causing cerebrotendinous xanthomatosis. Clin. Genet. 61: 185—191. PMID 12000359 DOI:10.1034/j.1399-0004.2002.610303.x
Cali J.J., Russell D.W. (1991). Characterization of human sterol 27-hydroxylase. A mitochondrial cytochrome P-450 that catalyzes multiple oxidation reaction in bile acid biosynthesis. J. Biol. Chem. 266: 7774—7778. PMID 1708392
Cali J.J., Hsieh C.-L., Francke U., Russell D.W. (1991). Mutations in the bile acid biosynthetic enzyme sterol 27-hydroxylase underlie cerebrotendinous xanthomatosis. J. Biol. Chem. 266: 7779—7783. PMID 2019602

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CYP27A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2605 (англ.) . Архів оригіналу за 25 квітня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, Q02318 (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.