Коннексин 43

Коннексин 43
PDB прорисовано на основе 1r5s.PDB прорисовано на основе 1r5s.
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Список идентификаторов PDB

2LL2

Идентификаторы
Символ GJA1 ; AVSD3; CMDR; CX43; GJAL; HLHS1; HSS; ODDD
Внешние ID OMIM: 121014 MGI: 95713 HomoloGene: 136 IUPHAR: Cx43 GeneCards: Ген GJA1
Функция • signal transducer activity

• gap junction channel activity
• protein binding
• ion transmembrane transporter activity
• SH3 domain binding
• PDZ domain binding

• connexin binding
Компонент клетки • Golgi membrane

• mitochondrial outer membrane
• lysosome
• early endosome
• multivesicular body
• endoplasmic reticulum membrane
• Golgi apparatus
• plasma membrane
• integral component of plasma membrane
• fascia adherens
• gap junction
• connexon complex
• intercalated disc
• Golgi-associated vesicle membrane
• membrane raft

• extracellular vesicular exosome
Биологический процесс • chronic inflammatory response

• positive regulation of glomerular filtration
• endothelium development
• transport
• apoptotic process
• muscle contraction
• signal transduction
• positive regulation of cytosolic calcium ion concentration
• cell-cell signaling
• heart development
• response to pH
• vascular transport
• cell communication by electrical coupling
• positive regulation of cell communication by chemical coupling
• ATP transport
• gap junction assembly
• ion transmembrane transport
• response to fluid shear stress
• positive regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling
• response to peptide hormone
• positive regulation of protein catabolic process
• positive regulation of vasoconstriction
• positive regulation of vasodilation
• neuron projection morphogenesis
• protein oligomerization
• regulation of calcium ion transport
• transmembrane transport
• negative regulation of cardiac muscle cell proliferation
• membrane organization
• cellular response to mechanical stimulus
• atrial cardiac muscle cell action potential
• regulation of tight junction assembly

• positive regulation of behavioral fear response
Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 2697 14609
Ensembl ENSG00000152661 ENSMUSG00000050953
UniProt P17302 P23242
RefSeq (мРНК) NM_000165 NM_010288
RefSeq (белок) NP_000156 NP_034418
Локус (UCSC) Chr 6:
121.76 – 121.77 Mb		 Chr 10:
56.38 – 56.39 Mb
Поиск в PubMed Искать Искать

GJA1, или коннексин 43, — мембранный белок из семейства белков щелевых контактов коннексинов, кодируется геном человека GJA1.

Структура

Коннексин-43 состоит из 381 аминокислоты, молекулярная масса — 43 кДа (отсюда название). Включает 4 спиральных трансмембранных домена, причём N- и C-концевые фрагменты локализуются в цитозоле. Содержит от 6 до 13 фосфорилируемых тирозиновых и сериновых остатков и 2 внутримолекулярные дисульфидных связи.[1]

Функция

Коннексин 43 входит в семейство коннексинов, которые являются компонентами щелевых контактов, образующих межклеточные каналы и обеспечивающих диффузию низкомолекулярных соединений между соседними клетками. Коннексин 43 является основным коннексином щелевых контактов в сердце и играет критическую роль в синхронизации сердечных сокращений и в эмбриональном развитии.[2]

Взаимодействует с MAPK7,[3] кавеолином 1,[4] TJP1[5] CSNK1D,[6] и PTPRM.[7]

Тканевая специфичность

Коннексин 43 экспрессирован в сердце и ушной улитке.

В патологии

Мутации гена GJA1 связаны с развитием окулодентодигитальной дисплазии, пороков сердца[2] и синдрома Халлерманна-Штрайффа.[8]

См. также

Примечания

  1. ↑ uniprot P17302  (неопр.). Дата обращения: 5 ноября 2012. Архивировано 15 июня 2012 года.
  2. ↑ 1 2 Entrez Gene: GJA1 gap junction protein, alpha 1, 43kDa  (неопр.).
  3. ↑ Cameron S.J., Malik S., Akaike M., Lerner-Marmarosh N., Yan C., Lee J.D., Abe J., Yang J. Regulation of epidermal growth factor-induced connexin 43 gap junction communication by big mitogen-activated protein kinase1/ERK5 but not ERK1/2 kinase activation (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2003. — May (vol. 278, no. 20). — P. 18682—18688. — doi:10.1074/jbc.M213283200. — PMID 12637502.
  4. ↑ Schubert A.L., Schubert W., Spray D.C., Lisanti M.P. Connexin family members target to lipid raft domains and interact with caveolin-1 (англ.) // Biochemistry : journal. — 2002. — May (vol. 41, no. 18). — P. 5754—5764. — doi:10.1021/bi0121656. — PMID 11980479.
  5. ↑ Giepmans B.N., Moolenaar W.H. The gap junction protein connexin43 interacts with the second PDZ domain of the zona occludens-1 protein (англ.) // Curr. Biol. : journal. — 1998. — Vol. 8, no. 16. — P. 931—934. — doi:10.1016/S0960-9822(07)00375-2. — PMID 9707407.
  6. ↑ Cooper C.D., Lampe P.D. Casein kinase 1 regulates connexin-43 gap junction assembly (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2002. — November (vol. 277, no. 47). — P. 44962—44968. — doi:10.1074/jbc.M209427200. — PMID 12270943.
  7. ↑ Giepmans B.N., Feiken E., Gebbink M.F., Moolenaar W.H. Association of connexin43 with a receptor protein tyrosine phosphatase (англ.) // Cell Commun. Adhes.[англ.] : journal. — 2003. — Vol. 10, no. 4—6. — P. 201—205. — PMID 14681016.
  8. ↑ Pizzuti A., Flex E., Mingarelli R., Salpietro C., Zelante L., Dallapiccola B. A homozygous GJA1 gene mutation causes a Hallermann-Streiff/ODDD spectrum phenotype (англ.) // Hum. Mutat.[англ.] : journal. — 2004. — March (vol. 23, no. 3). — P. 286. — doi:10.1002/humu.9220. — PMID 14974090.

Библиография

  • Andrew L Harris and Darren Locke. Connexins, A Guide (неопр.). — New York: Springer, 2009. — С. 574. — ISBN 978-1-934115-46-6.
  • Saffitz J.E., Laing J.G., Yamada K.A. Connexin expression and turnover : implications for cardiac excitability (англ.) // Circ. Res.[англ.] : journal. — 2000. — Vol. 86, no. 7. — P. 723—728. — PMID 10764404.
  • Chew S.S., Johnson C.S., Green C.R., Danesh-Meyer H.V. Role of connexin43 in central nervous system injury (англ.) // Exp. Neurol.[англ.] : journal. — 2010. — October (vol. 225, no. 2). — P. 250—261. — doi:10.1016/j.expneurol.2010.07.014. — PMID 20655909.
  • Paznekas W.A., Karczeski B., Vermeer S., et al. GJA1 mutations, variants, and connexin 43 dysfunction as it relates to the oculodentodigital dysplasia phenotype (англ.) // Hum. Mutat.[англ.] : journal. — 2009. — May (vol. 30, no. 5). — P. 724—733. — doi:10.1002/humu.20958. — PMID 19338053.