Rad50

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RAD50 homolog (S. cerevisiae)

Identificadores

RAD50; RAD50-2; hRad50

IDs externos

OMIM: 604040 MGI: 109292 HomoloGene: 38092 GeneCards: RAD50 Gene

Ontologia do gene
Função molecular	•actividade de endodesoxiribonuclease específica de ADN de cadeia simples •ligação a nucleótido •ligação a ADN •actividade de nuclease •ligação a ATP •ligação a ião de zinco •actividade de exonuclease 3'-5' •actividade de hidrolase •ligação a proteína, bridging •ligação a ião metálico
Componente celular	•cromossoma, telomeric region •núcleo •cromossoma •complexo Mre11
Processo biológico	•regulação da recombinação mitótica •repação de quebras em cadeia dupla •manutenção do telómero via telomerase •ciclo celular •meiose •recombinação meiótica
Sources: Amigo / QuickGO

Padrões de expressão do ARN

Mais dados de expressão

Ortólogos

Espécies

Humano

Rato

Entrez

10111

19360

Ensembl

ENSG00000113522

ENSMUSG00000020380

UniProt

Q92878

Q3UNL2

RefSeq (mRNA)

NM_005732

NM_009012

RefSeq (proteína)

NP_005723

NP_033038

Localização (UCSC)

Chr 5:
131.92 – 132.01 Mb

Chr 11:
53.49 – 53.55 Mb

Busca PubMed

[1]

[2]

RAD50 homolog (S. cerevisiae), também conhecida como RAD50, é uma proteína que nos humanos é codificada pelo gene RAD50.^[1]

Função

A proteína codificada por este gene é altamente similar à Rad50 de Saccharomyces cerevisiae, uma proteína envolvida na reparação de quebra da dupla cadeia de ADN.

Esta proteína forma um complexo com MRE11 e NBS1.

O complexo proteíco liga-se ao ADN e apresenta numerosas actividades enzimáticas que são necessárias para a conexão não homóloga dos extremos de ADN.

Esta proteína, cooperando com os seus parceiros, é importante na reparação de dupla cadeia de ADN, activação do ponto de controlo do ciclo celular, manutenção do telómero e recombinação meiótica.

Estudo de knockout de genes do homólogo em ratos, sugere que este gene é essencial para o crescimento celular e viabilidade. Duas variantes de transcriptos, quebrados por splicing alternativo, que codificam diferentes proteínas, foram já reportados.^[1]

Referências

↑ ^a ^b «Entrez Gene: RAD50 RAD50 homolog (S. cerevisiae)»

Leitura adicional

Stracker TH, Theunissen JW, Morales M, Petrini JH (2005). «The Mre11 complex and the metabolism of chromosome breaks: the importance of communicating and holding things together.». DNA Repair (Amst.). 3 (8-9): 845?4. PMID 15279769. doi:10.1016/j.dnarep.2004.03.014 !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
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de Jager M, van Noort J, van Gent DC; et al. (2002). «Human Rad50/Mre11 is a flexible complex that can tether DNA ends.». Mol. Cell. 8 (5): 1129?5. PMID 11741547. doi:10.1016/S1097-2765(01)00381-1 !CS1 manut: Uso explícito de et al. (link) !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)