Zespół van der Woude

Wrodzone wady rozwojowe warg, niesklasyfikowane gdzie indziej
Klasyfikacje
ICD-10

Q38.0

Zespół van der Woude (ang. van der Woude syndrome, VDWS) – zespół wad wrodzonych, na który składają się rozszczep wargi i (lub) podniebienia, dołki lub torbiele śluzowe dolnej wargi i hipodoncja. Jest to najczęstszy zespół, w którego obrazie klinicznym występują rozszczep wargi i (lub) podniebienia; podłożem 2% wszystkich rozszczepów jest VDWS.

Etiologia

Zespół van der Woude jest spowodowany haploinsuficjencją genu IRF6 kodującego czynnik regulatorowy interferonu (IRF, interferon regulatory factor), znajdującego się na chromosomie 1 (locus 1q32-q41). Mutacje w tym samym genie odpowiadają za zespół płetwistości podkolanowej (popliteal pterygium syndrome, OMIM#119500), są to więc schorzenia alleliczne[1].

Historia

Zespół opisała Anne van der Woude z Institute of Human Biology Uniwersytetu Stanowego Michigan w 1954 roku[2]. Podłoże genetyczne zespołu wyjaśnił zespół Shinji Kondo w pracy opublikowanej w Nature Genetics w 2002 roku[1].

Przypisy

  1. ↑ a b Kondo S et al. Mutations in IRF6 cause Van der Woude and popliteal pterygium syndromes. „Nature Genetics”. 2, s. 285-289, 2002. PMID: 12219090. 
  2. ↑ van der Woude A. Fistula labii inferioris congenita and its association with cleft lip and palate. „Am J Hum Gen”. 6. 2, s. 244–256, 1954. PMID: 13158329. 

Linki zewnętrzne

  • VAN DER WOUDE SYNDROME; VWS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • Geneva Foundation for Medical Education and Research. gfmer.ch. [zarchiwizowane z tego adresu (2007-09-27)]. (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.