Mukopolisacharydoza

Ten artykuł od 2012-05 wymaga zweryfikowania podanych informacji.

Należy podać wiarygodne źródła w formie przypisów bibliograficznych.
Część lub nawet wszystkie informacje w artykule mogą być nieprawdziwe. Jako pozbawione źródeł mogą zostać zakwestionowane i usunięte.
Sprawdź w źródłach: Encyklopedia PWN • Google Books • Google Scholar • Federacja Bibliotek Cyfrowych • BazHum • BazTech • RCIN • Internet Archive (texts / inlibrary)
Po wyeliminowaniu niedoskonałości należy usunąć szablon {{Dopracować}} z tego artykułu.

Zaburzenia przemiany glikozoaminoglikanów

Klasyfikacje
ICD-10	E76

Mukopolisacharydoza (MPS) – bardzo rzadko występująca choroba przemiany materii, dziedziczna i trudna do zdiagnozowania. Występuje raz na 100 tysięcy urodzeń. Jej przyczyną jest wada metabolizmu, polegająca na gromadzeniu się w organizmie mukopolisacharydów, które uszkadzają komórki i narządy ciała. W efekcie prowadzi to do wyniszczenia niemal całego organizmu dziecka.

Mechanizm działania

Mukopolisacharydy będące częścią składową tkanki łącznej składają się z łańcuchów cząsteczek cukrów i podlegają rozkładowi w lizosomach dzięki działaniu zestawu właściwych enzymów. Brak lub wada jednego z takich enzymów powoduje zachwianie procesu rozpadu, odkładanie się jego produktów w lizosomach i uszkodzenie pozostałych części składowych komórki przez ich rozszerzanie się.

W wyniku badań ustalono iż przyczyną produkcji niewłaściwych enzymów jest defekt materiału genetycznego. Ustalono również, iż choroba może występować pod wieloma postaciami (w Polsce zdiagnozowano typy I, II, III, IV, VI i VII) wywołanymi poprzez różnorodne braki enzymów.

Objawy

Wczesnym objawem choroby jest przepuklina pępkowa i pachwinowa, polipy błony śluzowej, problemy ze słuchem. W późniejszym życiu problemem jest nadmierna ruchliwość dzieci, usztywnienie stawów, biegunki, zmętnienie rogówki. Występują również przypadki drgawek z odpowiednimi zmianami w wykresie fal mózgowych (EEG). Później występuje twarz groteskowa (maszkarowata).

Klasyfikacja

Klasyfikacja mukopolisacharydoz^[1]
Typ	Nazwa tradycyjna	Enzym	Glikozaminoglikan
I H	zespół Hurler	α-L–iduronidaza	siarczan heparanu siarczan dermatanu
I S	zespół Scheiego
I H–S	zespół Hurler–Scheiego
II A	zespół Huntera (postać ciężka)	sulfaza iduraniowa
II B	zespół Huntera (postać łagodna)	sulfaza iduraniowa
III A	zespół Sanfilippo typ A	sulfamidaza heparanu	siarczan heparanu
III B	zespół Sanfilippo typ B	N–acetylo–α–D–glukozaminidaza
III C	zespół Sanfilippo typ C	acetylotransferaza acetylo–CoA:α–glukozaminy
III D	zespół Sanfilippo typ D	sulfataza N–acetyloglukozaminy
IV A	zespół Morquio typ A	sulfataza 6–galaktozowa	siarczan keratanu chondroityno–6–siarczan
IV B	zespół Morquio typ B	β–galaktozydaza	siarczan keratanu
VI	zespół Maroteaux-Lamy’ego	N-acetylogalaktozamino-4-sulfataza	siarczan dermatanu
VII	zespół Sly’a	β–glukuronidaza	siarczan heparanu siarczan dermatanu chondroityno–6–siarczan
IX	zespół Natowicza	hialuronidaza	kwas hialuronowy
X^[2]		Arylosulfataza K(inne języki)^[2]

Diagnozowanie

Najprostszą metodą diagnostyczną jest ilościowe określenie mukopolisacharydów w moczu, które w przypadku mukopolisacharydoz są wydalone w zwiększonych ilościach. Niektóre enzymy dają się zmierzyć również w serum, względnie w preparatach leukocytowych.

Zdiagnozowanie choroby możliwe jest już w okresie prenatalnym.

Leczenie

Nie jest możliwe leczenie przyczynowe, ponieważ nie są obecnie znane metody naprawy uszkodzonego materiału genetycznego (prowadzone są nieustanne prace w tym kierunku^{[potrzebny przypis]}).

Złagodzenie objawów choroby, ale nie pełne wyleczenie, można ewentualnie osiągnąć poprzez przeszczep szpiku kostnego, który stanowi zabieg bardzo dużego ryzyka. W przypadku mukopolisacharydozy typ III i IV zabieg ten jest w każdym przypadku bezskuteczny.

Leczenie dzieci chorych na mukopolisacharydozy polega głównie na łagodzeniu, bądź zapobieganiu towarzyszącym im problemom zdrowotnym, będącym najbardziej widocznymi objawami choroby.

Do roku 2007 zespół pod kierownictwem profesora Grzegorza Węgrzyna opracował metodę leczenia mukopolisacharydozy typu III (choroba Sanfilippo) pozwalającą zatrzymać postęp choroby^[3].

Klasyfikacja ICD10

kod ICD10	nazwa choroby
ICD-10: E76	Zaburzenia przemiany glikozoaminoglikanów
ICD-10: E76.0	Mukopolisacharydoza, typ I
ICD-10: E76.1	Mukopolisacharydoza, typ II
ICD-10: E76.2	Inne mukopolisacharydozy
ICD-10: E76.3	Mukopolisacharozy, nieokreślone
ICD-10: E76.8	Inne zaburzenia przemiany glikozoaminoglikanów
ICD-10: E76.9	Zaburzenia przemiany glikozoaminoglikanów, nieokreślone

Przypisy

↑ Adam Antczak, Michał Myśliwiec, Piotr Pruszczyk: Wielka Interna. Wyd. 1. T. 7: Reumatologia Puszczewicz Mariusz (red.). Warszawa: Medical Tribune Polska, 2009 - 2011, s. 379. ISBN 978-83-62597-06-2.
↑ ^a ^b EsteraE. Rintz EsteraE. i inni, Causes of death in mucopolysaccharidoses, „Molecular Genetics and Metabolism”, 2024, 108507, DOI: 10.1016/j.ymgme.2024.108507, ISSN 1096-7192 (ang.).
↑ W Gdańsku opracowano pierwszą na świecie metodę leczenia choroby Sanfilippo. naukawpolsce.pap.pl, 2007-1-2. [dostęp 2014-05-10].