Myasthenia gravis

Myasthenia gravis
Område(r)		Nevrologi
Ekstern informasjon
ICD-10-kode		G70.0
ICD-9-kode		358.0
ICPC-2		N99
OMIM		254200
DiseasesDB		8460
MedlinePlus		T336
eMedicine		1171206, 793136, 261815, 1216417
MeSH		D009157

Myasthenia gravis er en alvorlig autoimmun muskelsykdom. Sykdommen karakteriseres av antistoffdannelse mot muskelendeplatenes nikotinerge acetylcholinreseptorer i den postsynaptiske delen av den nevromuskulære synapse. Denne antistoffdannelsen fører til en gradvis destruksjon av acetylcholinreseptorene, noe som resulterer i defekt nevromuskulær transmisjon. Symptomene er økt trettbarhet i muskulaturen.

Symptomer og tegn

Sykdommen debuterer ofte med symptomer fra øyemuskulaturen. Etter hvert utvikles svakhet i ansiktsmuskulatur, svelgebesvær og dysartri. Når ekstremiteter og respirasjonsmuskulatur affiseres, er sykdommen i ubehandlet tilstand livstruende.

• Diplopi (dobbeltsyn)
• Øyemuskelpareser
• Ptose (vanskeligheter med å holde øynene åpne)
• Dysartri (vanskeligheter med å prate)
• Dysfalgi (vanskeligheter med å svelge)
• Svakhet i nakke og skuldre

Årsaker

Genetisk disposisjon ser ut til å spille en avgjørende rolle for hvem som får sykdommen. Sykdommen utløses av at det dannes antistoffer i thymus mot acetylcholinreseptorene i musklene.

Behandling

Behandlingen er å øke acetylkolinkonsentrasjonen i synapsespalten ved den motoriske endeplaten. Man benytter legemidler som hemmer nedbrytningen av acetylkolin, acetylkolinesterasehemmere, som pyridostigmin. Bivirkningene er overskytende kolinerg effekt i det parasympatiske systemet. Behandlingen kan også skje med immunsupprimerende midler som demper den autoimmune responsen, for eksempel azatioprin og ciklosporin A.

• Cholinesterasehemmere – øker konsentrasjonen av acetylcholin i synapsen. Dette øker sannsynligheten for at acetylcholinreseptorene mottar nok acetylcholin til å utløse et aksjonspotensial.
• Thymectomi – kirurgisk fjerning av brisselen (thymus). Dette hindrer dannelsen av antistoffer mot acetylcholinreseptorene.
• Steroider – medikamenter som brukes dersom kirurgi er uaktuelt eller har vært utilfredsstillende.
• Andre immunosuppressiva

Forskning

Forskning på forekomst og prognose av sykdommen på 1950-tallet, resulterte i at Ardis Storm-Mathisen leverte inn doktorgradsarbeid i 1962. Året etter gikk en enstemmig internasjonal komite inn for godkjenning av hennes doktorgradsarbeid, men arbeidet ble underkjent av det Medisinske fakultet i Oslo. En seinere epidemiologisk studie ble gjort av Anne Taraldsen Heldal, lege og phd.^[1]

Referanser