취약 X 증후군

취약 X 증후군
Fragile X syndrome
FMR1 유전자의 위치
진료과의학유전학, 소아청소년과, 신경과 위키데이터에서 편집하기
빈도0.014%, 0.009%

취약 X 증후군(Fragile X syndrome)은 X 염색체 이상으로 생기는 증후군이다. 마틴-벨 증후군이라고도 한다. 정신지체와 위아래로 긴 얼굴, 평발 등을 동반한다.

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외부 링크

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취약 X 증후군
분류
D
외부 자원
  • v
  • t
  • e
병리학: 염색체 이상 (Q90–Q99, 758)
상염색체
삼염색체성
  • 9번 염색체 삼염색체성
  • Warkany syndrome 2
    • 8
  • 묘안 증후군
    • 22
  • 16번 염색체 삼염색체성
일염색체성/결실
  • 1q21.1 deletion syndrome/1q21.1 duplication syndrome/TAR syndrome
  • Wolf-Hirschhorn syndrome
  • 묘성 증후군/Chromosome 5q deletion syndrome
  • Williams syndrome
    • 7
  • 제이콥슨 증후군
    • 11
  • Miller–Dieker syndrome/Smith–Magenis syndrome
    • 17
  • 디조지 증후군
    • 22
  • 22q11.2 distal deletion syndrome
    • 22
  • 22q13 deletion syndrome
    • 22
  • Distal 18q-/Proximal 18q-
X/Y 연관
일염색체성
삼염색체성/사염색체성,
기타 핵형/모자이크
전좌
백혈병/림프종
림프성
  • 버킷 림프종 t(8 MYC;14 IGH)
  • Follicular lymphoma t(14 IGH;18 BCL2)
  • Mantle cell lymphoma/Multiple myeloma t(11 CCND1:14 IGH)
  • Anaplastic large cell lymphoma t(2 ALK;5 NPM1)
  • Acute lymphoblastic leukemia
골수성
  • 필라델피아 염색체 t(9 ABL; 22 BCR)
  • Acute myeloblastic leukemia with maturation t(8 RUNX1T1;21 RUNX1)
  • Acute promyelocytic leukemia t(15 PML,17 RARA)
  • Acute megakaryoblastic leukemia t(1 RBM15;22 MKL1)
기타
  • Ewing's sarcoma t(11 FLI1; 22 EWS)
  • Synovial sarcoma t(x SYT;18 SSX)
  • Dermatofibrosarcoma protuberans t(17 COL1A1;22 PDGFB)
  • Myxoid liposarcoma t(12 DDIT3; 16 FUS)
  • Desmoplastic small round cell tumor t(11 WT1; 22 EWS)
  • Alveolar rhabdomyosarcoma t(2 PAX3; 13 FOXO1) t (1 PAX7; 13 FOXO1)
기타
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