POT1

Protección de telómeros 1 (S. pombe)

Estructuras disponibles

PDB

Buscar ortólogos: PDBe, RCSB

Lista de códigos PDB

1XJV , 3KJO , 3KJP

Identificadores

Símbolos

POT1 (HGNC: 17284) ; HPOT1

Identificadores
externos

OMIM: 606478
MGI: 2141503
HomoloGene: 32263
ChEMBL: 5908
EBI: POT1
GeneCards: Gen POT1
UniProt: POT1

Ontología génica


Función molecular	• Unión a ADN • Unión a Proteínas • Actividad del inhibidor de la telomerasa • Unión a ADN telomérico de cadena sencilla
Componente celular	• Cromosoma nuclear, región telomérica • Núcleo • Nucleoplasma • Cromosoma
Proceso biológico	• Mantenimiento del telomero • Mantenimiento del telomero a través de la telomerasa • Formación del telómero vía telomerasa • Regulación negativa del mantenimiento del telomero vía telomerasa • Regulación positiva del mantenimiento del telomero vía telomerasa
Referencias: AmiGO / QuickGO

Patrón de expresión de ARNm

Más información

Ortólogos

Especies

Humano

Ratón

Entrez

25913

101185

Ensembl

Véase HS

Véase MM

UniProt

Q9NUX5

Q91WC1

RefSeq
(ARNm)

NM_001042594.1

NM_133931.4

RefSeq
(proteína) NCBI

NP_001036059.1

NP_598692.1

Ubicación (UCSC)

Cr. 7:
124.46 – 124.57 Mb

Cr. 6:
25.69 – 25.76 Mb

PubMed (Búsqueda)

[1]

[2]

[editar datos en Wikidata]

POT1 (del inglés protection of telomeres 1, «protección de telómeros 1») caracterizada por primera vez en S. pombe, es un gen humano.^[1]

Su función es estabilizar el "D-loop" (bucle D), evitando así que el extremo 3' del telómero del cromosoma (el cual es un poco más largo que el 5') active mecanismos de reparación del ADN, lo cual sucedería si estuviera expuesta la monohebra.

Este gen es miembro de la familia de la telombina y codifica una proteína nuclear implicada en el mantenimiento de los telómeros. Específicamente, esta proteína funciona como miembro de un complejo multiproteico llamado telosoma que se une a las repeticiones TTAGGG de los telómeros, regulando su longitud y protegiendo a los extremos del cromosoma de recombinación ilegítima, inestabilidad cromosómica catastrófica y segregación cromosómica anormal. Se asocia un aumento anormal de la expresión en la transcripción con la carcinogénesis gástrica y su progresión. Se han descrito variantes por splicing alternativo.^[1]

Referencias

↑ ^a ^b «Entrez Gene: POT1 POT1 protection of telomeres 1 homolog (S. pombe)».

Bibliografía

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