Metaphysäre Dysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q78.5 Metaphysäre Dysplasie
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Metaphysäre Dysplasie bezeichnet eine Gruppe von Skelettdysplasien mit überwiegend die Metaphysen betreffenden Veränderungen.[1]

Teilweise synonym wird (im englischen Sprachraum) der Begriff verwendet für das Pyle-Syndrom (Pyle-Krankheit), autosomal-rezessiv vererbt.[2][3] (METAPHYSEAL DYSPLASIA)

Zu den Metaphysären Dysplasien als Krankheitsgruppe werden gezählt:[4]

  • Achondroplasie
  • Hypochondroplasie
  • Metaphysäre Chondrodysplasien (Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen, Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid und Knorpel-Haar-Hypoplasie)
  • Asphyxierende Thoraxdysplasie
  • Ellis-van-Creveld-Syndrom
  • Knorpel-Haar-Hypoplasie

Ferner:

  • Metaphysäre Dysplasie Typ Braun-Tinschert[5][6]
  • Metaphysäre Dysplasie – Maxillahypoplasie – Brachydaktylie, autosomal-dominant, Mutationen im RUNX2-Gen am Genort 6p21.1[7][8]
  • Metaphysäre Dysostose – geistige Retardierung – Schallleitungsschwerhörigkeit[9][10]
  • Metaphysäre Dysplasie – Anetoderma – Optikusatrophie[11]

veraltete Bezeichnungen:

  • Metaphysäre Dysplasie ohne Hypotrichose (Cartilago-Haarhypoplasie-ähnliches Syndrom; Knorpel-Haar-Hypoplasie ähnliche Skelettdysplasie ohne Hypotrichose), autosomal-rezessiv, Mutationen im RMRP-Gen an 9p13.3[12][13] Verschoben nach Knorpel-Haar-Hypoplasie (Chondrodysplasie, metaphysäre, autosomal-rezessive; McKusick-Chondrodysplasie; METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA, MCKUSICK TYPE)[14]
  • Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Spahr[15][16]
  • Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Kaitila[17]

Im Rahmen von Syndromen kann eine Metaphysäre Dysplasie mit als Hauptmerkmal auftreten wie beim IMAGE-Syndrom.

Einzelnachweise

  1. ↑ Dysplasie, metaphysäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ Pyle-Krankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. ↑ PYLE DISEASE. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. ↑ W. Schuster, D. Färber (Herausgeber): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Springer 1996, S. 321ff., ISBN 3-540-60224-0
  5. ↑ Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  6. ↑ METAPHYSEAL DYSPLASIA, BRAUN-TINSCHERT TYPE. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. ↑ Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie – Brachydaktylie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  8. ↑ MDMHB. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. ↑ Metaphysäre Dysostose - geistige Retardierung – Schallleitungsschwerhörigkeit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  10. ↑ METAPHYSEAL DYSOSTOSIS, MENTAL RETARDATION, AND CONDUCTIVE DEAFNESS. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  11. ↑ METAPHYSEAL DYSPLASIA, ANETODERMA, AND OPTIC ATROPHY. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  12. ↑ Dysplasie, metaphysäre, ohne Hypotrichose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  13. ↑ METAPHYSEAL DYSPLASIA WITHOUT HYPOTRICHOSIS. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  14. ↑ Knorpel-Haar-Hypoplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  15. ↑ Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  16. ↑ METAPHYSEAL DYSPLASIA, SPAHR TYPE. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  17. ↑ Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
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